Последние Новости

13.11.2018
5 способов избавиться от головной боли подробнее
13.11.2018
Роботизированная хирургия простаты в Италии подробнее
12.11.2018
Идеальный возраст для рождения ребенка. Мнение гинеколога подробнее

Полноэкзомное секвенирование


24.10.2018

Полноэкзомное секвенирование – это один из самых востребованных тестов для диагностики наследственных болезней. Диагностическая эффективность 98-100%.

Когда рекомендуется проводить это исследование?

  • Когда нужно подтвердить диагноз, который доктора поставили по клиническим проявлениям.
  • При планировании беременности, для определения носительства наследственных заболеваний.
  • При заболеваниях, которые, на сегодня, очень сложно диагностировать (аутизм, умственная отсталость, и т.д.)
  • При заболеваниях, которые вызываются мутациями в нескольких генах.
  • Когда исследование гена невозможно и когда стоимость одного гена дороже, и менее информативна, чем исследование всего профиля.

Какой результат Вы получите?

  • Результат, когда обнаружена «поломка» гена, и научно подтверждено, что такое изменение связанно с предполагаемым у пациента заболеванием. Данный результат требует подтверждающий тест, например секвенирование по Сенгеру. И в итоге, мы получаем подтвержденный диагноз.
  • Когда исследование не выявило генетических нарушений. Это не означает отсутствия генетической причины заболевания, так как генетика, очень «молодая» наука и очень активно развивается. И вероятность получения подтверждающего ответа, в ближайшее время, очень высока.
  • При исследования получен результат, который не является нормальным, но научно еще не доказано, какие заболевания он может вызывать. И норма ли это или патология, это еще нужно изучать.
  • Доктора-клиницисты, предположили, что у пациента одно заболевание, мы проводим исследование и получаем результат неожидаемый, мутация в другом гене и которая приводит к серьезным заболевания, но признаков которого они пока не видят у пациента (например мутация в гене приводит к развитию определенного вида рака).

Независимо от того, какой результат Вы получите, обязательно необходима консультация врача - генетика для выяснения, что означает этот результат для пациента, его ближайших родственников и других членов семьи.

Как пройти исследование?

Внимание! В медицинском центре «Евролаб» снижена цена: старая цена - 62 945грн, новая цена - 40 600грн. Код теста: 80.4.62.1.* «Полное секвенирование экзома с анализом 22 000 генов».

*Материал для исследования: венозная кровь с ЭДТА 2,7 мл. Материал сдается независимо от приема пищи. Доставка материала из других регионов возможна любой экспресс почтой. При себе необходимо иметь выписку из истории болезни.

Автор Шолох Антонина Владимировна Исполнительный директор, врач-лаборант